Estudio Genético En Mujeres Con Cáncer De Mama/ovario Hereditario

El cancer de mama es la neoplasia mas comun y la primera causa de mortalidad por cancer en la mujer en todo el mundo, con una incidencia anual del 10-12% de la poblacion mundial femenina. Se trata de una enfermedad multifactorial causada por factores ambientales -edad, nuliparidad, alcohol, tabaco- y geneticos -presencia de mutaciones en genes de susceptibilidad. Los dos genes de susceptibilidad mas importantes se descubrieron en la decada de los 90: BRCA1 y BRCA2. Son genes supresores de tumores, de herencia autosomica dominante y de alta penetrancia, cuyas mutaciones dan lugar al Sindrome de Cancer de Mama/Ovario Hereditario, caracterizado por una edad temprana al diagnostico, presencia de bilateralidad, asociacion con otros canceres (ovario, prostata, …), y afectacion de varios miembros en una familia. Sin embargo, existen otros genes de susceptibilidad, llamados de baja penetrancia, cuyas mutaciones tambien son la causa de este Sindrome (CHEK2, PALB2, RAD50, etc…). La posibilidad de identificar mutaciones en todos estos genes supone un avance hacia la prediccion y prevencion, cuya aplicacion clinica requiere un enfoque multidisciplinar y un correcto asesoramiento genetico.

Ficha del Libro

• Número de páginas: 352
• Autor: Elena Beristain Mendizabal Maria Isabel Tejada Minguez
• Tamaño: 1.79 - 2.23 MB
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Opinión de la crítica